Todas las personas poseen los genes relacionados al autismo

El riesgo genético que contribuye a la aparición de transtornos del espectro autista (TEA) está en todas las personas, según un estudio sobre la relación genética entre estas dolencias y sus características en la población en general.

Los resultados, publicados en Nature Genetics, sugieren que el riesgo genético subyacente en estos transtornos, tanto en las variantes heredadas como en las "de novo" (que no se observan en los padres del sujeto) afecta a una gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en toda la población.

Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún transtorno del espectro autista, agrega el estudio realizado por investigadores de la Universidad de Bristol, del Instituto Broad de Harvard y del Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT).

Los TEA son un tipo de problemas del neurodesarrollo que afectan a uno de cada cien niños y se caracterizan por las dificultades en la interacción social, la comunicación y el lenguaje, además de comportamientos repetitivos.

Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente.

Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente "de novo".

"Ha habido cantidad de evidencias firmes aunque indirectas que han sugerido estos descubrimientos", indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio.

Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables -tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones "de novo" que se sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que "el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social".

Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.

EFE