Científicos logran mapear el genoma humano por completo

Científicos han terminado de mapear todo el genoma humano, luego de 20 años de que se completara la mayor parte. Una nueva investigación publicada esta semana, un equipo de investigadores han logrado una secuencia del genoma sin brechas, que representa el 8 por ciento de la información genética nunca conocida.

Este porcentaje faltante puede proporcionar más información sobre el camino evolutivo que pasaron los humanos, así como nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano inicio en 2003 con la idea de representar completamente nuestro código genético. Debido a las limitaciones de aquellos años, se habían centrado en traducir y reconstruir el ADN en regiones de eucromatina del genoma, los cuales están menos inmiscuidos. 

La 'materia oscura' de nuestro código genético

Hasta hace poco, con la técnica del Proyecto Genoma Humano se había logrado mapear el 92% del genoma, pero aún había ADN en nuestras regiones de heterocromatina, referida como la "materia oscura" de nuestra estructura genética.

Sin embargo, los avances en la secuenciación genética han permitido que los científicos se acerquen a descifrar estas brechas. Esto llevó a los científicos del consorcio Telomere to Telomere (T2T) encontrar una línea celular derivada de aquellos con una condición rara que dejó a sus células con dos copias idénticas del genoma de su padre.

"El genoma humano completo está haciendo accesibles por primera vez cientos de genes y partes de genes que sabemos que son importantes para la salud humana, pero que eran difíciles de secuenciar y analizar", dijo Evan Eicher, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. "Como tal, tendremos más poder para hacer asociaciones genéticas con enfermedades y, por lo tanto, hacer nuevos descubrimientos". 

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