Enfermedad de Pompe: una enfermedad que puede sorprenderte en cualquier momento

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es una afección neuromuscular que produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora, es debilitante, puede llegar a ser discapacitante y con frecuencia letal. Para tocar un tema tan importante como éste el Dr. Hugo Abarca, jefe del servicio de genética del Instituto Nacional del niño.

De origen genético, es causada por la deficiencia de una enzima, provocando acumulación de glucógeno en los tejidos del cuerpo. Los signos y síntomas se pueden manifestar en cualquier momento, desde la infancia a la edad adulta.

“Lo importante de las enfermedades genéticas es reconocer si son hereditarias o no para descubrir el riesgo de recurrencia en un caso de embarazo” menciona el Dr. Abarca.

Los signos y síntomas se pueden manifestar en cualquier momento, desde la infancia a la edad adulta. En recién nacidos y bebés menores de 1 año, la enfermedad de Pompe se manifiesta agresivamente, se muestra flacidez en los músculos, no pueden sostener la cabeza, permanecer sentados, dar la vuelta o gatear. De no llegar con el diagnóstico y tratamiento de forma inmediata la esperanza de vida es muy corta, ya que la enfermedad es normalmente fatal incluso antes del  año de vida. 

EN EL PERÚ 600 PERSONAS SUFREN DE ENFERMEDAD DE POMPE

La prevalencia en el Perú es de aproximadamente 1 en 50000 personas. 

En el Perú existen más de un millón y medio de personas con discapacidad, de ellas casi el 60% sufren de algún tipo de discapacidad motora (INEI), la cual en muchos casos puede deberse a una enfermedad o trastorno neuromuscular. Lamentablemente estas enfermedades no son diagnosticadas a tiempo, llegando el paciente a pasar por distintas especialidades médicas, proceso que puede llegar a tomar más de 10 años antes de obtener el diagnóstico correcto.

“En la enfermedad de Pompe generalmente no hay antecedentes familiares, y un factor de riesgo importante es la consanguinidad, o sea, compartir genes entre primos, primos hermanos, tíos, etc.” Nos explica el genetista.

En la actualidad la ciencia va avanzando en beneficio de la comunidad de pacientes, incluso existen tratamientos para un grupo de estos trastornos, deteniendo así el avance de estas enfermedades y brindando calidad de vida al paciente.