8 enfermedades raras más comunes en el mundo

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen 7 mil enfermedades raras identificadas en todo el mundo, y que aproximadamente una de cada 100,000 personas en el mundo padecen de una enfermedad rara.

Si bien existen 7 mil enfermedades raras identificadas en todo el mundo, se calcula que solo en el Perú existe un registro de 4,500 identificadas.

Alrededor de 25 millones de individuos en los Estados Unidos, unos 30 millones en la Unión Europea y a más de 300 millones de personas en todo el mundo son afectados por enfermedades raras.

Entre las grandes complejidades en torno a las enfermedades raras o huérfanas, está el tiempo que demora su diagnóstico.

De allí que existan asociaciones en el mundo y especialistas que contribuyen a la detección del mal y su posible tratamiento. Orphanet, por ejemplo, fue creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y ofrece mucha información sobre medicamentos, centros de atención, test diagnósticos, entre otros.

Según un estudio de la Unión Europea, son 8 enfermedades raras las más comunes y son las siguientes:

Síndrome de Brugada

Afecta a 50 de cada 100,000 personas. Es hereditario y se caracteriza por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

Porfiria eritropoyética

Afecta a 50 de cada 100,000 personas. Se trata de una sensibilidad extrema a la luz solar por deficiencia de una enzima. Varía en gravedad y puede ser muy doloroso.

Guillain-Barré

Afecta a 47 de cada 100,000 personas. Es un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Causa parálisis y actualmente la comunidad científica mundial investiga su posible relación con el virus del zika.

Melanoma familiar

Afecta a 46  de cada 100,000 personas. Familias con dos o más miembros de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

Autismo hereditario

Afecta a 45 de cada 100,000 personas. Es un trastorno que suele evidenciarse antes de los 3 años, que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje. El diagnóstico se basa en el examen clínico y debe ser establecido por profesionales experimentados.

Tetralogia de Fallot

Afecta a 45 de cada 100,000 personas. Es una malformación cardiaca congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Los pacientes suelen ser neonatos a quienes se les colorea de color azul grisáceo las partes del cuerpo que no reciben oxigenación sanguínea.

Esclerodermia

Afecta a 32 de cada 100,000 personas. Es un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que dañan principalmente a la piel, pero que también abarcar grasa, músculos,  huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.

Great Vessels Transposition

Afecta a 32 de cada 100,000 personas. Esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón, la aorta y la arteria pulmonar. Mal congénito que ocurre desde el nacimiento.