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Luxturna, la primera terapia genética para devolver la visión

El tratamiento consiste en inyecciones intraoculares y ha sido aprobado en el mundo para atacar una rara enfermedad congénita (de nacimiento) y hereditaria.

Un tratamiento genético es la esperanza para quienes nacen con amaurosis de Leber, una rara enfermedad degenerativa que causa ceguera infantil, pues afecta la retina del ojo.

La Administración de Medicinas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso y comercialización de la Luxturna, como se ha denominado al medicamento que inserta dosis del gen RPE65, que al estar defectuoso provoca la muerte gradual de las células fotorreceptoras, necesarias para tener sensibilidad a la luz.

"La Luxturna utiliza un virus como un vehículo para introducir una variante normal para reemplazar el gen afectado en la retina. Este medicamento debe inyectarse periódicamente dentro de cada ojo", explica Elmer Huerta, asesor médico de RPP Noticias.

Según destaca Huerta, casi todos los niños afectados en quienes se aplicó la terapia génica, de Spark Therapeutics, recuperaron parcialmente la visión. Sin embargo, esta mejora no fue permanente.

La amaurosis de Leber es una enfermedad degenerativa que causa ceguera infantil.
La amaurosis de Leber es una enfermedad degenerativa que causa ceguera infantil. | Fuente: Getty Images

Reparar gen defectuoso

Estudios previos advirtieron que la visión nocturna mejorada, se iba desvaneciendo en tres años. De acuerdo al CEO de Spark, Jeff Marazzo, la Luxturna ofrece un vector más potente y una dosis más alta del gen RPE65, que ingresa a las células de la retina y proporciona efectos de larga duración.

"Se piensa que los pacientes deberán recibir inyecciones intraoculares cada cierto tiempo", anota el consejero médico de RPP Noticias.

La aprobación de la Luxturna es histórica, no solo porque es el primer tratamiento genético aprobado en el mundo para una enfermedad congénita (de nacimiento), sino porque es un medicamento cuyo precio pasaría el millón de dólares, pero que en Estados Unidos debería ser cubierto por los seguros médicos privados y del Gobierno.

La terapia génica tiene un potencial uso para otras enfermedades, tales como el cáncer, la diabetes, los males cardíacos, el VIH/Sida, según el doctor Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA.

"No hay duda que este es un avance y un modelo en el tratamiento de las enfermedades genéticas; por ejemplo, ya están en plena etapa final, tratamientos exitosos contra las hemofilias. Pero desde el punto de vista social, el prohibitivo precio del medicamento, pone en el tapete el modelo actual con que se fijan los precios de las medicinas; sobre todo cuando el Congreso de Estados Unidos acaba de desmantelar ayer el plan de salud de Obama, dejando a millones de personas sin seguro médico por los próximos años", concluye Huerta.

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