Didier Lacombre cuenta con más de 20 años de experiencia y es pionero en la realización de descartes neonatales de enfermedades genéticas.
El profesor Didier Lacombe, considerado uno de los más importantes médicos genetistas y gestor de las políticas públicas en enfermedades raras en Francia visitará el Perú el próximo 27 y 28 de abril con la finalidad de compartir su experiencia en el diagnóstico y manejo de enfermedades raras.
Actual director de genética de la Universidad de Bordeaux y miembro de la Academia Francesa de Medicina en París, Lacombre trabajó con un equipo de expertos para diseñar e implementar el “Plan Nacional de Enfermedades Raras” en Francia. Cuenta con más de 20 años de experiencia y es pionero en la realización de descartes neonatales de enfermedades genéticas.
Durante su visita el experto internacional tendrá múltiples reuniones con diversos médicos especialistas: genetistas, nefrólogos, pediatras, entre otros, con la intención de compartir su experiencia sobre el manejo de la enfermedades raras: plan nacional, educación, acceso, diagnóstico, manejo, tratamiento seguimiento e investigación.
El Perú reconoce a través la Ley 29698, el interés nacional y preferente atención en el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, pero aún existe un importante trabajo por realizar, hace falta un plan nacional que garantice los derechos de atención en los hospitales y centros médicos del país. A esto se suma, el desconocimiento de los médicos y población en general sobre las causas, diagnóstico y tratamiento de las mismas.
Sin embargo, las asociaciones de defensa de los derechos de pacientes desarrollan una lucha constante ante las instituciones de salud pública para que los pacientes reciban con regularidad las atenciones de salud y terapias que les corresponde.
Algunas nombres de enfermedades raras, sin duda, resultan un gran descubrimiento para la mayoría de la población, entre ellas podemos encontrar: fibrosis quística, distrofia muscular, miastenia, lupus, gaucher, pompe, niemann pick esclerosis lateral amiotrófica, fabry, osteogénesis imperfecta, esclerodermia, mucopolisacaridosis, entre otras.
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