La fibrosis quística: enfermedad genética que afecta a los bebés

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, con alteración en el cromosoma 7 con aproximadamente 1800 mutaciones del gen que la produce y el niño nace con esa mutación.

Muy poco se conoce sobre esta enfermedad y por ello Salud en RPP conversó con la pediatra Lucrecia Monsante Carrillo para conocer más sobre la fibrosis quística y qué se debe tomar en cuenta para su diagnóstico oportuno. 

Se trata de una enfermedad hereditaria de tipo recesivo, es decir que los padres contribuyen con su aporte genético.

Las posibilidades de tener esta enfermedad genética son las siguientes:

. El 25% de probabilidad de que el hijo nazca con la mutación.

. El 50% de probabilidad de ser portador.

. El 25% de que el niño nazca sano.

La enfermedad, dijo la especialista, se caracteriza por producir secreciones muy espesas que taponan los bronquios y son muy difíciles de expectorar. Mientras más severo sea el caso, la enfermedad puede complicarse más afectando varios órganos como el páncreas y afectando así su nutrición y sistema digestivo.

Los síntomas y signos son:

. Flema y tos.

. Infecciones respiratorias a repetición.

. Sudor muy salado.

. Heces grasosas que se observan en el pañal o en el inodoro.

. Bajo peso.

Esta enfermedad es poco diagnosticada porque se sospecha poco de ella y sus síntomas se confunden con otras enfermedades respiratorias lamentó la doctora Monsante.

Los padres de familia o el pediatra debe sospechar de una fibrosis quística si:

. El niño a pesar de comer bien no gana peso

.Si a pesar de seguir el tratamiento para el proceso respiratorio como el asma, el niño no mejora.

. El diagnóstico se hace con una prueba simple de sudor donde se determina la cantidad de cloro y sodio del sudor del niño. Mientras más temprano se hace el diagnóstico mejor será el pronóstico del niño.

. Algunos padres reportan que al besar la frente del niño perciben salado su sudor (suele tener 5 veces más sal que el sudor habitual).

Gracias a los tratamientos la expectativa de vida de estos niños se extiende hasta los 30 a 40 años de edad.

El tratamiento consiste en:

. Tratamiento agresivo y temprano para la infección respiratoria.

. Fisioterapia respiratoria para lograr expectorar.

. Nebulizar con soluciones para hacer más fluida la flema.

. Hospitalización en ocasiones.

Es fundamental:

. El control de niño sano para seguir la curva de peso y talla y diagnóstico precoz.

. Seguir signos respiratorios.

. Soporte nutricional.

. Atención y manejo en centros especializados.

Invitada: doctora Lucrecia Monsante Carrillo – neumóloga pediatra del Hospital Rebagliati    

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Conducción: doctor Juan Carlos Benites, internista,  doctor Jorge Abel Salinas, pediatra y Licenciada Sara Abu - Sabbah, nutricionista.

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Integrantes del programa: Doctor Elmer Huerta, oncólogo, Past - President de la Sociedad Americana del Cáncer y Dr. Aníbal Anticona, pediatra e investigador.

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Producción: Betty Elías Corani