Los médicos le dijeron a sus padres que se trata de la única niña con esta mutación genética en el mundo, por lo que no saben cómo evolucionará en el futuro.
Una pequeña de solo dos años llamada Isla, natal de Leicester, Inglaterra, se ha hecho muy conocida en redes sociales, luego de que la BBC contara su historia junto a sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton.
Isla es una niña normal, si no fuera porque con solo dos años parece mucho mayor, ya que padece de un tipo único de displasia mandibuloacral, una condición genética que produce el envejecimiento acelerado de sus células.
Sus padres recibieron el diagnóstico poco después de que la bebé naciera y, cuando pidieron más información sobre la condición de su hija, los médicos les dijeron que solo podían consultar en Google, debido a que no existían precedentes en su caso.
Lo que sí pudieron revelarles es que la menor sufriría del envejecimiento prematuro de sus órganos vitales, por lo que el riesgo de que muera de una enfermedad cardíaca, diabetes o de una enfermedad al riñón son altas.
"No pueden decirnos cuándo, ni si va a pasar y no hay ningún tipo de guía o red de apoyo para nosotros", declaró la madre de la niña, quien tuvo que dejar su empleo debido a que la menor debe estar bajo supervisión las 24 horas del día.
La menor tiene la piel pálida, las vías respiratorias estrechas y la mandíbula pequeña, lo que afecta en gran medida su respiración. Además, Isla se alimenta a través de un tubo y tiene dificultades para hablar, por lo que se comunica a través del lenguaje de signos.
INCAPAZ DE LLORAR
Cuando los médicos descubrieron que, debido al pequeño tamaño de su mandíbula, su lengua bloqueaba su vía respiratoria cada vez que lloraba, le realizaron una traqueotomía. Esta operación, no obstante, tuvo como consecuencia que la menor no pueda llorar, por lo que si siente dolor o molestias es incapaz de hacer sonidos.
“Tiene que estar conectada a un monitor del corazón durante la noche", explica su madre, quien a pesar de las dificultades intenta darle una vida normal a su hija y a su hermana mayor de siete años.
Comparte esta noticia