[Reportaje] El 78% de pacientes con enfermedades raras y huérfanas no recibió apoyo o tratamiento durante la pandemia

“Su hijo tiene glucogenosis, tiene que darle calidad de vida porque solo va a vivir hasta los dos años”; ese fue el diagnóstico que recibió Roxana Pari, de 45 años, luego de que su menor de un año y un mes haya permanecido tres meses internado y sometido a diferentes exámenes, muestras de sangre, canalizaciones intravenosas y una biopsia hepática. “No me dieron otra salida, ningún tratamiento. Los médicos de Arequipa desconocían [el tema] totalmente”, recuerda la, ahora, presidenta de la Asociación Glucogenosis Perú. Su hijo está próximo a cumplir los 10 años con esta enfermedad considerada como rara o huérfana.

Desde el 2011 existe una ley que declara de interés nacional y atención preferente el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras y huérfanas (ERH). Sin embargo, de las aproximadamente dos millones de personas que tendrían alguna de estas afecciones en nuestro país, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), apenas se ha logrado identificar al 7% de los pacientes, advierte la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER). Además, aunque a nivel mundial se consideran más de 7 mil las ERH, el Ministerio de Salud solamente ha reconocido 546 en el Perú.

Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas y que por su rareza son difíciles de diagnosticar. Existen escasas o ninguna alternativa terapéutica para tratarlas.

Por los diagnósticos incompletos y tardíos, la falta de tratamientos, medicamentos disponibles y el escaso número de personal médico especializado, Roxana formó en el 2017 la Asociación Glucogenosis Perú, registrada oficialmente en la Sunat, con el fin de que los pacientes encuentren una red de apoyo y financiamiento. Cuando en septiembre de 2019 concertaron los primeros acercamientos para esta ayuda, la llegada de la pandemia derrumbó todo esfuerzo. Las empresas con las que se habían puesto en contacto señalaron que estaban priorizando sus recursos en favor de los pacientes COVID-19.

Sin diagnósticos ni medicamentos

De acuerdo con un estudio de APOYO Consultoría y la Asociación Nacional de Laboratorios Farmacéuticos (Alafarpe), solo durante el periodo de la primera ola, el 78% de los pacientes con ERH aseguraron no haber recibido ningún apoyo o tratamiento. Además, hubo una reducción del 56% de atenciones; es decir, un equivalente a 205 mil citas no realizadas entre febrero y junio del 2020. En un último estudio hecho por FEPER, organización que lleva más de 15 años luchando por mejores tratamientos, leyes y respeto hacia los pacientes con ERH, indican que el Estado podría tardar hasta 10 años para brindarles un diagnóstico preciso.

Con un diagnóstico parcial, sin ninguna indicación para tratar la enfermedad de su hijo, y tras una exhaustiva búsqueda personal que incluyó un viaje a México, Roxana finalmente supo que su pequeño tenía glucogenosis tipo IIIA. Esto significaba que no iba a poder consumir ningún tipo de azúcar, carbohidratos, leche ni sus derivados. Se le recetó dos medicamentos de marca estadounidense que no se venden en el Perú. A uno le encontró un equivalente en nuestro mercado, el otro se lo traen desde el extranjero.

Un frasco de proteínas que alcanza solamente para cuatro días le cuesta 24 dólares, un aproximado de 90 soles. Es decir, Roxana invierte alrededor de S/. 675 al mes en un medicamento que, en el caso de los pacientes con ERH, es su principal fuente para seguir con vida. Esto, debido a que las enfermedades raras y huérfanas no se caracterizan solamente por su baja frecuencia, sino también por su alta tasa degenerativa y de mortalidad.

Ahora bien, debido al cierre de fronteras durante los primeros meses de la pandemia, obtener esta medicina fue una incertidumbre constante. Roxana tuvo que confiar en completos desconocidos de Internet para que consigan las proteínas que su hijo necesitaba. Aunque contaba con provisiones, su pequeño debía ser inyectado con estos nutrientes cada cuatro horas, por lo que sus reservas se agotaron rápidamente. Así como él, los 24 pacientes registrados en su asociación estaban desesperados; FEPER pudo ayudar temporalmente, pero tuvieron que emplear métodos alternativos y de alto riesgo.

Barreras burocráticas de Digemid

Mientras que los entes administradores de Estados Unidos, Europa y China cuentan con 204 medicamentos para ERH aprobados; en nuestro país, el Seguro Integral de Salud (SIS) tan solo cuenta con tres medicamentos reconocidos y EsSalud con 30. Según Jessica Luna, gerente general de Comex Perú, la Dirección General de Medicamentos, Insumos y Drogas (Digemid) puede demorar hasta tres años en el registro de productos biotecnológicos y terapias innovadoras de enfermedades con alta mortalidad.

“Nosotros estamos recibiendo el medicamento por medio del SIS, pero nos viene por un tiempo: cinco, seis meses, y luego se agota y lo perdemos por dos hasta tres meses. Y, en ese tiempo, padecemos totalmente”, relata Gesenia Ramírez, paciente chiclayana de 45 años con miastenia gravis, un desorden en el sistema inmunológico que provoca debilidad muscular. Gesenia lleva 15 años conviviendo con esta enfermedad, la cual empezó a controlar con 15 pastillas al día, pero que hoy mitiga con cinco. Comenta que, durante la emergencia sanitaria, su situación se agravó.

“Antes de la pandemia, estaba tomando tres pastillas diarias, pero con la pandemia nos comenzamos a estresar y nos deprimimos. La misma necesidad que tenemos con el medicamento y la falta de trabajo, todo eso nos llevó a frustrarnos y tuve que tomar nuevamente cinco pastillas diarias”, relata Ramírez. Agrega que, en Chiclayo, si bien se cuenta con el medicamento en el hospital Las Mercedes, no pueden acceder al mismo por la falta de atención para consultas. Pese a ser pacientes crónicos, su receta cubre únicamente un mes de pastillas.

“Hay un médico que nos atiende virtualmente, pero él solo no se abastece. Somos 33 pacientes registrados, pero aparte yo sé que hay más. Y él no solo atiende miastenia gravis, atiende otras enfermedades de su especialidad. No hay programación, y sin cita no nos dan medicamento. Sin el medicamento vamos perdiendo vida”, subraya Gesenia. Ella pertenece al Grupo Miastenia Gravis Filial Norte, donde participan activamente en manifestaciones y campañas en conjunto con FEPER Norte para que, entre pacientes, encuentren soluciones, una red de apoyo y den a conocer su enfermedad entre la sociedad civil.

Prevención y caracterización hereditaria

Tuvieron que transcurrir seis años desde que se le presentaran los primeros síntomas para que finalmente Dannia Terrazas obtenga un diagnóstico que explique los edemas e hinchazones que presentaba en sus manos y pies. El angioedema hereditario es una afección causada por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de la proteína llamada inhibidor de C1. Esta enfermedad afecta los vasos sanguíneos y provoca este tipo de hinchamiento no solo en las extremidades, sino también en la cara o el tracto respiratorio, lo cual puede ser letal.

Dannia tiene 25 años y es de Apurímac. Tanto ella como su hermana y su madre sufren de esta enfermedad, que recién hace dos años cuenta con un medicamento aprobado para su tratamiento en nuestro país. Sin embargo, debido a su alto costo y a que no existe ninguna subvención del Estado, deben de recurrir a medicinas alternativas para tratar de controlar, por lo menos parcialmente, las repentinas hinchazones que interrumpen sus labores cotidianas. Las pastillas solo se las entregan en Lima, así que, por las restricciones de viajes interprovinciales durante la pandemia, su condición se complicó.

 

FEPER precisa que, si bien alrededor del 76% de los pacientes se ven obligados a llegar hasta la capital para encontrar un diagnóstico y seguir su tratamiento, Lima no cuenta con suficiente cantidad de especialistas ni recursos médicos para responder las necesidades de todos los pacientes que sufren de alguna ERH. Aunque el 80% de estas afecciones tienen origen hereditario, lo que hace posible implementar un sistema de detección rápida, a nivel nacional solo contamos con 13 médicos genetistas.

La Dra. Maria Luisa Guevara, responsable de estudios, identificación y diagnóstico molecular de enfermedades raras del Centro Investigación Genética y Biología Molecular (CGBM) de la USMP, explica el importante rol de la caracterización genética incluso cuando ya se conoce el tipo de afección: “Cuando se altera una función de una proteína determinada que produce una cierta patología o enfermedad, buscamos los genes que pueden estar involucrados en esta enfermedad. Eso nos permite decir que hay una mutación, hacer un protocolo al paciente, explicarle y orientarle mucho mejor”.

Cuando ya se tiene la mutación y se logra identificar qué otros familiares están afectados, se puede ubicar de dónde proviene la enfermedad y hacer un seguimiento del pronóstico y del tratamiento posible del paciente, agrega la Dra. Guevara. Este trabajo podría haber advertido a Dannia y su hermana sobre su condición mucho antes de su diagnóstico, pero se trata de esfuerzos casi solitarios de la CGBM que, en ocasiones, tardan meses, años o, inclusive, no siempre hallan resultados. Los pacientes y asociaciones, sin embargo, se acercan y están dispuestas a colaborar en los estudios para ayudar en tratamientos futuros.

Cambios y medidas concretas en la normativa

“Carga social para su comunidad”, así describe a los pacientes con enfermedades raras y huérfanas la Resolución Ministerial N° 230-2020-MINSA, donde se aprueba el documento técnico del más reciente listado de ERH declarado por el Ministerio de Salud. Desde los pacientes, organizaciones, médicos, así como el propio Congreso de la República, indican que la normativa vigente sobre las ERH cuenta con vacíos de fondo y de forma que, lejos de favorecer a los pacientes, obstaculizan su acceso a un diagnóstico y tratamiento.

Con el fin de replantear los vacíos en la vigente ley, el 11 de febrero del 2022, la congresista Diana Gonzales presentó el Proyecto de Ley que promueve el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas. La parlamentaria sostiene a RPP que elaboró este PL luego de llevar a cabo diferentes reuniones con asociaciones y pacientes, donde pudo identificar que es necesario revisar la normativa a partir de cuatro aristas básicas: la cobertura integral, la adquisición de medicinas, la previsión presupuestaria y el inicio del tratamiento.

“Nuestra propuesta pretende ayudar a los pacientes con ERH para que se señale expresamente que la atención debe llegar hasta la entrega del tratamiento, no solo al diagnóstico. Para ello se propone, en un proceso muy rápido, la adquisición de las medicinas mediante diferentes mecanismos, y resaltamos que EsSalud debe considerar la atención de pacientes con ERH como un gasto prioritario. Finalmente, la entrega de las medicinas debe iniciarse como máximo a los 90 días del diagnóstico”, explica Gonzales.

 

Las reformas en la ley, los avances en la investigación científica y tecnológica y la optimización en la aprobación y entrega de medicamentos, sin embargo, no serán suficientes si no van acompañadas de una sensibilización y capacitación a toda la población.

La Dra. Cecilia Camacho-Hubner, endocrinóloga, pediatra y líder médico de Enfermedades Poco Frecuentes para América Latina de Pfizer, insta a que se deje de lado la terminología de “raras” y se reemplace por “poco frecuentes”. Comenta a RPP que el estigma en la región con esta primera palabra promueve una lejanía con la población.

“Existe una necesidad real de educar a la sociedad en general, a los pacientes y cuidadores, a los profesionales de la salud, a las industrias farmacéuticas y a la formulación de políticas. En los últimos años, diferentes organizaciones han realizado varios esfuerzos para expresar las necesidades de la comunidad, impulsar políticas de apoyo, promover la educación, avanzar en la investigación médica y brindar servicios a pacientes y familias para quienes más los necesitan. Estos foros de múltiples partes interesadas deben continuar en toda la región”, enfatiza la Dra. Camacho-Hubner.

“Existimos, no somos invisibles”, es la frase con la que los pacientes sintetizan su situación durante la pandemia. No exigen un trato preferente, solo reclaman el cumplimiento de sus derechos. Con un adecuado tratamiento, pueden hacer y disfrutar su vida en condiciones normales. Sus enfermedades no tienen por qué seguir siendo vistas como raras o huérfanas.