Tecnología inclusiva a favor de las enfermedades raras

Carlos es un niño de ocho años que sufre del síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que le causa convulsiones varias veces al día; María es una persona adulta con un trastorno en las plaquetas llamado Síndrome de Bernard Soulier, con propensión a los moretones y hemorragias; y César, es un niño con Anemia de Diamond Blackfan, enfermedad que le impide crecer.

¿Qué tienen en común todas estas personas? Todas ellas sufren de las llamadas enfermedades raras o huérfanas; enfermedades genéticas crónicas que son difícilmente diagnosticadas. Además, pueden causar la muerte o invalidez y para la mayoría de ellas en el Perú no hay tratamiento ni especialistas. Justamente el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, revisando algunas cifras, la Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que en el mundo hay unos 7 mil tipos de enfermedades raras y en el Perú, el Ministerio de Salud (MINSA), ha identificado al menos 399 tipos, los cuales alcanzarían a unos 2.5 millones de peruanos.

La tecnología no ha sido ajena a esta problemática, y cada vez está proporcionando herramientas y soluciones creativas e innovadoras que mejoren la vida de estas personas y favorezcan la equidad e inclusión de aquellos que no cuentan con los recursos para afrontarlas. Por ejemplo, en España, Julián Isla, un ingeniero de software de Microsoft, ha diseñado una plataforma que usa computación en la nube y algoritmos para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial.

Otra propuesta innovadora es Face2Gene, una serie de Apps que sugieren posibles diagnósticos a partir de una foto, lo que permite a médicos, laboratorios e investigadores hacer una mejor valoración de los signos clínicos del paciente en regiones distantes. La App utilizada con una tablet o smartphone registra el rostro del paciente, y en cinco segundos muestra una lista con valores similares y un posible diagnóstico.

La academia tampoco ha estado ajena a esta problemática, ya que reconocidas universidades como Oxford o Cambridge, han creado centros de estudios dedicados especifícamente a la investigación de las enfermedades raras. Del mismo modo, quisiera comentarles que en la escuela de educación superior Toulouse Lautrec, hemos desarrollado el proyecto Neurowalker, una silla diseñada por nuestros estudiantes, pensada en las necesidades de personas que sufren de esclerosis múltiple. Este mobiliario busca ayudar a la movilización del paciente en momentos post crisis, ya que tiene la propiedad de convertirse en andador.

En lo personal tengo una especial sensibilidad a este tema, ya que padezco de enfermedad celíaca, una enfermedad genética rara que se manifiesta por una total intolerancia al gluten, por lo que tenido que pasar por un difícil proceso de diagnóstico que, por falta de especialistas, duró más de quince años. Por ello, a modo de reflexión, quisiera hacer un llamado a la sociedad para fomentar el conocimiento de las enfermedades raras en el Perú, sus síntomas y la tolerancia hacia las personas que la sufren. Así como apoyar iniciativas como las que lidera la Federación de Enfermedades Raras del Perú (FEPER), para logar que personas como Carlos, María y César, tengan acceso a una mejor calidad de vida, mejor tratamiento y alivio a sus enfermedades.