Analizan por qué una misma enfermedad mata a una persona y a otra no

Un estudio realizado por investigadores españoles apunta que aunque se lleguen a conocer todos los genes importantes para una enfermedad en particular, quizá no se pueda predecir qué le pasará a cada persona en base únicamente a la información de su genoma.

Los científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han analizado cómo las variaciones en la expresión de genes pueden ayudar a predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad, que en muchas patologías puede llegar a matarle, según indica el CRG en un comunicado.

Los resultados del estudio, que publicará este jueves la revista Nature, indican que estas variaciones pueden influir de manera importante en el fenotipo (manifestación de un conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente) de animales y que su medición ayuda a predecir con mayor fiabilidad la probabilidad de presentar un fenotipo anormal.

Los investigadores del CRG realizaron su estudio utilizando como modelo el gusano Caenorhabditis elegans, debido a la simplicidad de este organismo microscópico, muy usado en biología y el primer animal en tener su genoma totalmente secuenciado.

Que un individuo que posee determinadas mutaciones pueda desarrollar la enfermedad mientras que otro con las mismas no lo haga es un hecho evidente incluso si se compara a dos gemelos monocigóticos -con genomas idénticos- donde la misma mutación tiene efectos distintos.

Desde principios del siglo XX se ha estudiado el papel que tienen las mutaciones y el ambiente (hábitos de consumo, estilo de vida, entre otros factores) en el desarrollo de enfermedades.

"Sin embargo, las diferencias genéticas y el ambiente no son suficientes", explica Alejandro Burga, investigador del estudio.

"Hemos aprendido en la última década, estudiando organismos muy simples como bacterias, que la expresión de los genes -el grado de activación o represión de un gen- varía mucho entre individuos, incluso en ausencia de variación genética y ambiental", apunta el investigador.

Dos células nunca son exactamente iguales y a veces estas diferencias tienen en su origen un componente azaroso.

Dado que la composición genética y el ambiente son insuficientes para saber si una mutación afectará o no a un individuo, los investigadores desarrollaron una metodología para medir estas pequeñas diferencias en la expresión de genes "in vivo".

El reto no fue sólo el desarrollo de un método para medir estas pequeñas diferencias sino también para predecir qué genes son relevantes para cada mutación, indica Ben Lehner, coordinador del estudio y Profesor Investigador ICREA en la unidad de Biología de Sistemas del European Molecular Biology Laboratory-CRG.

EFE