Japón lanza un programa de análisis genético para detectar enfermedades raras

La Agencia japonesa de Investigación y Desarrollo Médico ha puesto en marcha un programa especializado en análisis del genoma humano para ayudar a diagnosticar a pacientes con enfermedades raras, informó este jueves el diario nipón "Japan Times".

El programa, financiado por el Gobierno nipón, está destinado a personas que sufren enfermedades sin identificar e incluye la creación de una base de datos de gente con enfermedades raras que "podrá ayudar a paciente potenciales en todo el mundo", indicó Yoichi Matsubara, líder del proyecto, al diario.

"La cooperación internacional es un activo clave en esta materia, porque algunas enfermedades extremadamente raras sólo tienen un paciente en un país, y hay casos en los que una enfermedad se identifica encontrando a pacientes en otros lugares", explicó Matsubara.

Existen unas 7.000 enfermedades provocadas por anomalías genéticas que solo afectan a un número reducido de personas, por lo que los médicos suelen ser incapaces de ofrecer un diagnóstico preciso, indicó Kenjiro Kosaki, profesor de medicina genética del hospital universitario Keio de Tokio, al diario nipón.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y se calcula que entre 300 a 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna de esas patologías.

Aunque no existen datos oficiales sobre el número de japoneses que sufren alguna enfermedad de estas características, Kosaki estima que cada año nacen más de 10.000 niños con patologías de esta índole en el país asiático, donde "los análisis de genoma nunca han sido plenamente utilizados en medicina hasta ahora".

Durante el programa, que cubrirá a unos 1.000 niños y adultos durante el año fiscal actual, los pacientes serán en primer lugar remitidos a uno de los 17 hospitales de Japón con especialistas en enfermedades raras, donde se tratará de encontrar un diagnóstico.

De no encontrarse uno, los pacientes serán enviados a una de las cuatro instituciones del país asiático con capacidad para llevar a cabo un análisis de genoma a través de una muestra de sangre con el fin de buscar pistas clínicas que ayuden a determinar la enfermedad.

El programa sigue el ejemplo de iniciativas similares que ya se han llevado a cabo en Estados Unidos y Reino Unido, y permitirá a los médicos nipones compartir información con otros genetistas de todo el mundo.

EFE

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