Día de las Enfermedades Huérfanas (ERH): Conoce más sobre estas patologías y su incidencia en el Perú

En Perú se conoce poco o nada acerca de las enfermedades raras o huérfanas. Hay pacientes que padecen estas enfermedades que muchas veces no llegan siquiera a ser diagnosticados, quedando así expuestos a empeorar su condición. Por este motivo, todos los fines de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras o Huérfanas, con el fin de alzar la voz y crear conciencia en el público general, en autoridades, en la industria farmacéutica y en los profesionales de la salud.

Se trata de más de 7 mil enfermedades que afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo y el 29 de febrero es el día de su conmemoración. Se estableció esta fecha, debido a que se trata de un día “raro”, y en esta oportunidad, como cada año bisiesto, se conmemorará en la fecha original.

Según la descripción del Minsa, las enfermedades raras o huérfanas (ERH), son aquellas de gran diversidad, baja prevalencia, crónicas, progresivas, severas, que generan discapacidad y gran sufrimiento a la persona que la padece. El Minsa estima que al menos hay 2,5 millones de peruanos que padecen alguna de estas enfermedades.

Las tasas de prevalencia para considerar una enfermedad como rara o huérfana varían entre países, así en EE.UU. se define como aquella que afecta a menos de 200 mil personas y en Europa es considerada cuando afecta a menos de 1 en 2 mil personas¹. Sin embargo, si todos ellos vivieran en un solo país, constituirían el tercer país más poblado del mundo.

En el Perú, en noviembre del año pasado se aprobó una lista oficial de ERH por parte del Minsa. Este instrumento busca garantizar la atención y mejorar la calidad de vida de los pacientes, incluyéndolas dentro de todos los beneficios de la ley.  Además, existe la Ley N° 29698 que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen estas patologías.

“Para las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, la equidad en salud es el principio que busca satisfacer necesidades específicas como diagnóstico, tratamiento y seguimiento a largo plazo y al mismo tiempo, eliminar barreras que los limiten de participar activamente en su sociedad. Por esto, desde Sanofi Genzyme desarrollamos distintos programas para lograr conectar, empoderar e inspirar a las personas afectadas y sus familiares o cuidadores a que puedan cambiar la historia de su enfermedad”, puntualizó Maria Luisa Tello, gerente médico.

Estas enfermedades son tan extrañas que se necesitan instrumentos tecnológicos y especialistas para diagnosticarlas. En esta línea, existen farmacéuticas como Sanofi Genzyme, que cuentan con un programa de diagnóstico que facilita la sospecha clínica, la toma de muestras y la lectura de diagnósticos enzimáticos. Se trata de una organización pionera en ofrecer tratamientos de reemplazo enzimático para la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Fabry y la Enfermedad de Pompe.