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La terapia genética es efectiva para tratar la beta talasemia

Se calcula que en el mundo existen 288 mil personas que sufren de beta talasemia, enfermedad congénita de la sangre en donde la persona debe recibir constantemente transfusiones de sangre.

Salud

En la Beta Talasemia, la persona nace con una mutación en un gen.

Un tratamiento realizado por científicos de Estados Unidos y Europa logró reducir las trasfusiones de sangre en pacientes con beta talasemia, enfermedad congénita de la sangre por la que el paciente nace con la incapacidad de producir hemoglobina.

“Los glóbulos rojos son células de la sangre que transportan el oxígeno de los pulmones hacia los tejidos. Pero el oxígeno no se encuentra dentro del glóbulo rojo mismo, sino que va pegado a una molécula que se llama hemoglobina, la cual sí está dentro del glóbulo rojo. Una persona que no tiene hemoglobina va a tener una severa deficiencia para transportar el oxígeno”, explica el Consejero Médico de RPP Noticias Elmer Huerta.

Una persona con beta talasemia nace con una mutación en un gen, lo cual hace que no pueda fabricar hemoglobina. Al no tener esta molécula, la persona tampoco puede formar glóbulos rojos y desarrolla anemia severa.

Los pacientes deben recibir constantes transfusiones de sangre. Estas causan, con el tiempo, severas complicaciones en el hígado, ya que el órgano empieza a acumular exceso de hierro en cada transfusión.

“Se calcula que en el mundo existen 288 mil personas que sufren de beta talasemia, especialmente en la zona del Mediterráneo, en Europa, en África y muchísima gente también en América Latina”, explica Huerta. Según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine, científicos dan excelentes resultados con un nuevo tratamiento genético.

 

Al no tener hemoglobina, la persona tampoco puede formar glóbulos rojos y desarrolla anemia severa.

Al no tener hemoglobina, la persona tampoco puede formar glóbulos rojos y desarrolla anemia severa. Fuente: Getty Images

“Los científicos lograron que los pacientes dejaran de recibir transfusiones de sangre al reemplazar el gen anormal de un grupo de niños con beta talasemia por un gen normal. Para eso, introdujeron una copia de este gen normal en el interior de un virus (a manera de fármaco), el cual fue inyectado en los pacientes cuyas células madre ─fabricantes de los genes anormales─ habían sido destruidas previamente con altas dosis de quimioterapia”, indica Huerta.

El virus logró entrar a las células. De esta forma, se logró reemplazar el gen anormal. Luego, se hizo un seguimiento durante más de tres años a 22 pacientes con beta talasemia. Quince de ellos dejaron de recibir transfusiones o las redujeron sustantivamente.

“Este es otro ejemplo de cómo la terapia genética puede brindar esperanza a las miles de personas que sufren de estas enfermedades. Por otro lado, ya se hacen trabajos en pacientes con hemofilia y en otros tipos de enfermedades congénitas. Como siempre, la gran incógnita va a ser el precio que van a tener estas terapias genéticas cuando se aprueben y pongan en venta”, sostiene Huerta.

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