Recomendaciones para que los pacientes con enfermedades raras mejoren su calidad de vida

Es complicado padecer una enfermedad cuando se desconoce: el diagnóstico, su duración, dónde acudir, qué hacer para mejorar, si habrá evolución o si será fatal. En la mayoría de los casos, los pacientes de enfermedades raras han vivido un largo camino hasta conseguir su diagnóstico.

El desconocimiento y la incertidumbre acerca de la enfermedad no permite saber cuáles son las perspectivas de mejora y, por lo tanto, es una de las razones que causa mayor inestabilidad, señaló Diana Díaz Moreno, profesora de Psicología de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH).

Pese a que estas enfermedades no tienen cura, las investigaciones permiten que los tratamientos se enfoquen en la calidad de vida. Muchas de estas enfermedades tienen secuelas graves a nivel físico y psicológico, por lo que la atención debe ser integral, incluyendo la salud mental como parte esencial del tratamiento.

“El diagnóstico de una enfermedad rara no solo genera inestabilidad en la persona que la padece, sino también en su núcleo familiar. Puede afectar directamente a la autoestima, generar ansiedad y/o depresión, alteraciones del sueño, entre otros”, dijo.

Es necesario tener conocimiento profundo de la situación para que el proceso de adaptación se pueda llevar de la manera más eficaz. En ese contexto, la psicóloga de la UPCH brinda algunas recomendaciones sobre cómo deben sobrellevar los pacientes y sus familiares el proceso de la enfermedad y sus tratamientos:

1. Conocer a profundidad el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la enfermedad rara.

2. Identificar las emociones y no actuar desde la impulsividad al tomar decisiones. Conversar las decisiones principalmente en pareja e incluyendo a otros miembros de la familia.

3. Organizar el tiempo y fomentar el trabajo en equipo.

4. Mantener una comunicación efectiva a nivel emocional e incluso poder hacer partícipes de la enfermedad a cada miembro de la familia según corresponda la edad.

5. Tener empatía permite acompañar y entender los sentimientos del paciente. La empatía no viene solo por la compasión ni por la minimización de la situación de la persona.

6. A veces la atención solo se centra en la persona con la enfermedad rara y se olvidan del resto de hijos o resto de la familia, como por ejemplo la pareja. Tener en cuenta que todos los miembros son importantes.

7. Ayudar a la persona con la enfermedad rara para que tome consciencia de su estado y que se permita sentir emociones de tristeza o emociones dolorosas, lo mismo con la familia.

8. Evitar el aislamiento social y buscar apoyo familiar y social.

9. Buscar ayuda psicológica y prevenir alternaciones psicopatológicas.

10. Detectar los recursos del paciente para poder potenciar sus habilidades. A veces solamente nos centramos en lo que “no tiene o no puede” y es sumamente necesario saber y trabajar en lo que “sí tiene y puede”.

Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara o huérfana, la cual no solo afecta a modo personal, sino también a sus familias y personas de asistencia. Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7 mil enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. 

La falta de especialistas en genética y centros de investigación para los diagnósticos y tratamientos son aspectos que se deben reforzar. Los médicos pueden sospechar que algo malo ocurre, pero si no se tiene los métodos de diagnóstico genéticos es poco lo que se puede hacer. 

El curso de las enfermedades es progresivo, empezando con síntomas en la primera infancia (alrededor del año), y afectando crónicamente los diferentes órganos y sistemas. Los pacientes empeoran su condición con el tiempo, por ello es fundamental un diagnóstico temprano.