Mucopolisacaridosis ¿Qué sabemos de esta extraña enfermedad degenerativa?

Este 19 de mayo se realizará el primer encuentro de pacientes de MPS en el Perú, promovido por  Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL),con la finalidad de dar a los pacientes y familias la asesoría y el apoyo necesario.

“Los pacientes de MPS registrados en APPEL son todos niños menores de 12 años que necesitan de un tratamiento especializado, terapias físicas, psicológicas y también momentos de esparcimiento como el que estaremos teniendo el día 19 de mayo, donde cada uno de estos pequeños podrá compartir junto a sus familias de un sano paseo por el zoológico y una tarde de camaradería en el que compartiremos con sus padres información valiosa sobre la enfermedad y sus tratamientos”, señala Bequer Vázquez Garro, Presidente de APPEL.

En el encuentro también participará el congresista Gian Carlo Vacchelli, persona comprometida en la difusión de las enfermedades raras y la adecuada atención de las pacientes, quien compartirá con los asistentes su experiencia de vida y departirá con los pequeños.

LA MPS
Las mucopolisacaridosis o MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o mucopolisacáridos. Los investigadores han encontrado más de siete tipos de Mucopolisacaridosis, y un amplio grupo de variantes, generadas por el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes.

Estos defectos se originan en alteraciones genéticas, hacen que la célula no cuente con un mecanismo metabólico eficiente (enzimas) para evacuar sustancias que se acumulan de manera excesiva en diferentes tejidos, causando alteración y mal funcionamiento de los órganos comprometidos. Este fenómeno se expresa en varias enfermedades y puede comprometer el funcionamiento de múltiples órganos.

Las mucopolisacaridosis son desórdenes autonómicos recesivos. Es decir, afectan solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres. A excepción de la MPS II, conocida como síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo.

Los siguientes factores aumentan las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:

•  Antecedentes familiares de una enfermedad genética de este tipo.
•    Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco    común.
•    Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.

Muchos pacientes pierden la audición, ya sea por que el fluido de protección del oído medio se acumula, o por que se afectan las pequeñas células ciliadas del oído interno.

SÍNTOMAS

Los síntomas físicos más evidentes de la MPS incluyen rasgos toscos o gruesos en la cara, tales como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua grandes. Asimismo, se observa baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto, tamaño y/o forma anormal de los huesos y otras irregularidades esqueléticas.

La piel de estos pacientes es gruesa y sus vísceras son anormalmente grandes, en especial el hígado y el bazo. Es común encontrar hernias y crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo. Las manos son cortas y en forma de garra. Hay rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano que puede restringir la movilidad y las funciones de la mano.

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POR NUESTRA GENTE es un programa que se trasmite por RPP Noticias los domingos desde las 7:00 pm con la conducción de Mabel Valenzuela.