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En el Día de la Hemofilia conozca más de esta enfermedad

Los varones heredan la enfermedad de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.

La hemofilia es una deficiencia genética hereditaria, que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

Los varones heredan la enfermedad de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.

Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay tres variedades de hemofilia: la "A", presente cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la "C", que es el déficit de factor XI.

La gravedad del trastorno de coagulación de una persona por lo general depende de la cantidad de factor de coagulación que falta o no funciona adecuadamente. Las personas con hemofilia pueden padecer hemorragias internas incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves. Las hemorragias en órganos principales, tales como el cerebro, pueden causar la muerte.

Síntomas

Detectar la presencia de la hemofilia es sencillo.  Los principales síntomas de esta temida enfermedad son contusiones grandes y profundas, dolor e inflamación de las articulaciones, sangrado muscular, urinario o fecal y sangrados prolongados a raíz de un corte, de una extracción dental o de cualquier tipo de pequeña cirugía
 
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. De acuerdo con el diagnóstico y la severidad de la enfermedad se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.

Tratamiento

Esta enfermedad no es reversible, pero con un adecuado tratamiento se puede mejorar la calidad de vida de quien la padece. Actualmente el tratamiento consiste en compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofilicos.

El tratamiento sustitutivo es un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. Sin embargo, la obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA).

A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio, añade.

(Con información de Andina/Wikipedia)
 

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