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por Andrés Gallegos
·De acuerdo con la doctora Milagros Dueñas, las enfermedades raras o huérfanas pueden diagnosticarse en diversas etapas de la vida, como en la etapa prenatal, neonatal, infantil e incluso en la adultez. Sin embargo, la mayoría de los casos se identifica en la etapa infantil.
Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que se caracterizan por su baja prevalencia en la población. Su escasa frecuencia dificulta el diagnóstico temprano, ya que los médicos pueden no estar familiarizados con ellas, y, en muchos casos, los síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades más comunes. Además, los tratamientos disponibles suelen ser limitados, ya que las investigaciones y los recursos para abordar estas enfermedades son insuficientes.
En el Perú, se estima que más de 2 millones de personas viven con alguna de estas enfermedades. Esta cifra resalta la magnitud del desafío que enfrentan aquellos afectados, quienes deben lidiar con la dificultad de obtener un diagnóstico adecuado y acceder a tratamientos especializados debido a la baja prevalencia de estas condiciones.
Milagros Dueñas, jefa del área de Genética del hospital Rebagliati de EsSalud, mencionó en RPP que la mayoría de los tratamientos de las enfermedades raras no están incluidos en el petitorio nacional. Esto implica que muchas veces los pacientes deben recurrir a alternativas fuera del sistema o incluso no contar con tratamientos registrados oficialmente.
El servicio de Genética del hospital Rebagliati recibe referencias de pacientes a nivel nacional que presentan sospechas de enfermedades raras, tales como niños con defectos congénitos, que no cumplen con ciertos parámetros de desarrollo, o adultos con síntomas que no se explican por una sola enfermedad. Al llegar a la consulta, los especialistas en genética investigan los antecedentes familiares del paciente, revisan su historia clínica y buscan signos o síntomas que puedan indicar la presencia de una enfermedad rara. Para ello, elaboran un heredograma, una herramienta clave para identificar posibles casos en la familia, y realizan pruebas adicionales como imágenes de laboratorio o análisis genéticos para confirmar o descartar el diagnóstico.
Milagros Dueñas señala que, a nivel internacional, existen pacientes que pueden tardar más de cinco años en obtener un diagnóstico debido a que, en muchos casos, los síntomas de las enfermedades raras son inespecíficos o leves, lo que lleva a que ni siquiera los propios pacientes los perciban como algo grave. Como resultado, no acuden a los centros de salud a tiempo, lo que retrasa aún más el proceso diagnóstico y el inicio de un tratamiento adecuado.
Las enfermedades raras pueden diagnosticarse en diversas etapas de la vida, como en la etapa prenatal, neonatal, infantil e incluso en la adultez. Sin embargo, la mayoría de los casos se identifican en la etapa infantil, y muchas de ellas ya pueden ser detectadas en la etapa prenatal. Existen condiciones raras o genéticas que no provocan defectos físicos evidentes, sino más bien alteraciones funcionales. Por otro lado, aquellas que causan defectos físicos son más fácilmente detectables a través de ecografías, lo que permite su diagnóstico temprano durante el embarazo.
Para finalizar, Milagros Dueñas enfatiza la importancia de que los padres lleven a sus hijos a sus controles de crecimiento y desarrollo, ya que en estas consultas es donde a menudo se detectan patrones que se desvían de lo normal. Por ejemplo, niños con talla baja o muy alta, aquellos que ganan mucho peso o, por el contrario, que presentan desnutrición inexplicable, o incluso aquellos que no alcanzan sus hitos de desarrollo, como el control de la cabeza, el sentarse, caminar o pararse en los tiempos esperados. Estos indicadores, cuando se apartan de lo esperado, pueden hacer sospechar sobre una posible condición genética, permitiendo su detección temprana y el inicio de una evaluación más detallada.
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Andrés Gallegos Redactor
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