Expertos recomiendan realizar chequeos genéticos preventivos debido a que la enfermedad no tiene cura.
Si usted padece de constantes dolores musculares y no tiene un diagnóstico claro por parte de su médico de cabecera, puede que padezca una distrofia muscular. Las distrofias musculares (DM) son una serie de enfermedades que causan un deterioro progresivo del músculo afectando a niños y adultos. Consideradas como una de las enfermedades raras por su baja incidencia en la población, las distrofias musculares son mayormente en males hereditarios y se originan a partir de una deficiencia genética.
Tipos de distrofias. Existen alrededor de treinta diferentes tipos de distrofias musculares las cuales varían dependiendo de los músculos que ataquencomprometan. Entre las más importantescomúnes se encuentran las enfermedades de Duchenne, Becker y Pompe.
Síntomas. Los síntomas más frecuentescomunes son cansancio, fatiga muscular, debilidad falta de movimiento en las extremidades, cansancio fácil y/o sensación de falta de airefalta de contracciones musculares, dificultad al parpadear y debilidades musculares de todo tipo, lo cual conllevan eventualmente a la pérdida de la toda función motora, limitación funcional y postración .
En todo el mundo. La distrofias musculares se diagnostican en se produce en todo el mundo y afectan a todas las razas. Según los especialistas la incidencia puede variar dependiendo del tipo de distrofia cada tipo de dolencia. La enfermedad de Duchene es una de las más comunes en los niños de 2 a 6 años, mientras que la enfermedad de Becker afecta a personsa en la adolesencia o en la etapa adulta. Según el Centro para el Control y la Prevención de las Enfermedades de Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños sufren de estas enfermedades.
¿Se pueden diagnosticara tiempo? El problema de los pacientes con distrofia muscular es que no logran ser detectados a tiempo o reciben un diagnóstico errado con terapias inadecuadas. Lamentablemente, el promedio de demora del diagnóstico es de aproximadamente 7 a 10 años luego de haberse presentado los primeros síntomas. La demora en el diagnóstico permite que el paciente sin tratamiento sufra una de una enfermedad limitante progresiva y algunas veces fatal.
Posible tratamiento. La mayor parte de las distrofias musculares no tienen un tratamiento específico, algunas veces lo único que se puede ofrecer es terapia física. La enfermedad de Pompe tiene un tratamiento específico que detiene la progresión de la enfermedad y mejora al paciente funcionalmente. No existe un tratamiento específico para revertir el daño hecho por una distrofia muscular, Finalmente lo que se busca es brindar los tratamientos adecuados lo más rápido posible una vez hecho el diagnóstico para disminuir la progresión de la enfermedad mejorando la calidad de vidad de los pacientes.
Educar al paciente. En adición a esto también es muy importante brindar educación al paciente y su familia con la finalidad de que tengan acceso a consejería genética prevenir si es que existen precedentes familiares a través de una consultoría genética, análisis de ADN o ensayos enzimáticos. Los especialistas de salud recomiendan realizar un asesoramiento genético para detectar antecedentes familiares de distrofia muscular y prevenir esta dolorosa enfermedad.
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