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Día Mundial del Síndrome de Down: ¿cuál es la causa genética de esta condición?

El Día mundial del Síndrome de Down se conmemora el 21 de marzo
El Día mundial del Síndrome de Down se conmemora el 21 de marzo | Fuente: Freepik

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, el doctor Elmer Huerta detalló en Espacio Vital los aspectos genéticos que dan origen a esta condición médica.

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Este viernes, 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, una fecha en la que se busca sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de la inclusión, el respeto y la igualdad de derechos para las personas con esta condición genética. 

Cada año, se estima que entre 3 mil y 5 mil niños nacen en el mundo con síndrome de Down. En el Perú, según datos del Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad (CONADIS), actualmente hay 19 849 personas registradas con esta condición. De estas, el 53,4 % son hombres y el 46,6 % son mujeres, lo que equivale a casi 11 mil hombres y cerca de 10 mil mujeres. 

¿Cuál es la causa genética del síndrome de Down? 

El doctor Elmer Huerta, asesor médico de RPP, explicó en Espacio Vital que el síndrome de Down es una condición médica causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son estructuras del genoma que influyen en diversos aspectos de nuestra vida, como la inteligencia, los rasgos físicos y nuestra predisposición a enfermedades. 

Normalmente, cada célula del cuerpo contiene 46 cromosomas, excepto los espermatozoides y los óvulos, que tienen 23 cromosomas. Esto se debe a que, cuando el espermatozoide y el óvulo se fusionan durante la fecundación, el número de cromosomas se restablece a 46, lo que asegura el desarrollo normal del ser humano. 

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Sin embargo, por razones que aún no se conocen completamente, el bebé que nace con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que da lugar a características cognitivas y físicas particulares. Por ejemplo, suelen presentar un rostro aplanado, una nariz pequeña, ojos oblicuos hacia arriba, y manos y pies más pequeños en comparación con el promedio. 

Los niños que nacen con el síndrome de Down requieren el apoyo constante de sus padres a lo largo de su vida para asegurar su desarrollo adecuado. Este año, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha instado a los gobiernos, tanto a nivel nacional como regional y municipal, a considerar a la población con síndrome de Down al momento de planificar políticas y actividades. 

Según el Dr. Huerta, es importante que se proporcionen recursos y servicios para satisfacer sus necesidades, como revisiones periódicas con profesionales de la salud para monitorear su bienestar mental y físico. Además, las personas con esta condición deben tener acceso a tratamientos como fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y una educación especial, que les permitan mejorar su calidad de vida y fomentar su inclusión plena en la sociedad.

El Día Mundial del Síndrome de Down se conmemora el 21 de marzo | Fuente: Freepik
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Comunicador audiovisual. Amante de los cómics y la animación stop-motion.

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