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por Paloma Verano
·En el 2024 se registraron 281 nuevos casos de pacientes con enfermedades raras y huérfanas, según cifras del Ministerio de Salud solicitadas por RPP Data. Pese a que la Ley 31738 que buscaba mejorar la atención a estos pacientes se publicó en el 2023, aún no cuenta con reglamento.
En Perú, poco más de 2 millones de personas tienen algún tipo enfermedad rara o huérfana, según estimaciones del Ministerio de Salud (Minsa). Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas (ERH) y es necesario recordar los desafíos que existen para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
Solo en 2024 se registraron 281 nuevos casos de personas diagnosticadas con alguna ERH en nuestro país, según información solicitada por RPP Data al Minsa.
Casi la mitad (42%) de los casos registrados en los últimos cinco años corresponden a niños, niñas y adolescentes y se ha observado una ligera predominancia en las mujeres, indican desde esta entidad.
En el caso de las regiones, se tiene que la mayor parte de la población con algún tipo de ERH se encuentra en Lima Metropolitana (36%) y le siguen Tacna (21%), Arequipa (8%), Lima región (5%), Lambayeque (4%) y Cajamarca (3%), detalla el Minsa. "Se debe considerar que las dos terceras partes de los pacientes registrados en Lima Metropolitana son migrantes procedentes de las regiones que buscan un mejor acceso a una atención especializada y a los medicamentos de alto costo", menciona el ministerio.
Pero ¿qué significa tener una enfermedad rara o huérfana? El doctor Mario Cornejo, médico neurólogo del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, lo explica. "Las enfermedades raras son poco frecuentes y se encuentran solo en 100 personas por cada 100 mil habitantes. Pero también existe otro factor, que son enfermedades progresivas que habitualmente generarán una discapacidad permanente en la mayoría de estos pacientes. En el caso de las enfermedades huérfanas, estas requieren tratamientos en muchos casos inexistentes, y si es que los hay, son muy costosos", detalla.
El diagnóstico de una ERH podría tomar hasta 8 años
En el mundo existen más de 7 mil enfermedades raras y huérfanas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sin embargo, en el Perú, el Ministerio de Salud (Minsa) solo reconoce 546 de ellas. ¿Por qué esta diferencia?
El Dr. Mario Cornejo, representante del Minsa, explica que el reconocimiento de estas enfermedades en el país no es un proceso definitivo, sino progresivo. "No es una lista cerrada ni inmutable. Debe evolucionar y ajustarse conforme a las necesidades de los pacientes y a la disponibilidad de recursos para su atención", señala.
Esta limitación responde, en gran medida, a la capacidad del Estado para subvencionar tratamientos y garantizar el acceso a los medicamentos, un desafío constante en la atención de quienes padecen estas condiciones.
Otro de los principales desafíos para el tratamiento de esta enfermedad es el tiempo que toma llegar a un diagnóstico final. Desde la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) estiman que el diagnóstico en el Perú puede tomar hasta 8 años.
"Los desafíos parten porque hay muy pocos especialistas para estas enfermedades y son muy diversas o se presentan con tan poca frecuencia. Esto ocasiona que sea complicado para el profesional de salud descifrar qué tipo de enfermedad es, lo que dilata un poco más el tiempo hasta el diagnóstico", explica Karla Ruiz, representante de Aliber y directora de la Asociación de Pacientes Esperantra.
La experta agrega que solo el 5% de estas 7 mil enfermedades cuentan con un tratamiento específico, de acuerdo con la OMS. "En el 95% de los casos no existe un tratamiento, pero igual los pacientes siempre necesitan atenciones de salud. Por ejemplo, pueden acceder a otras terapias que les ayuden a detener el dolor", explica Karla Ruiz.
En ese sentido, el representante del Minsa reconoce que se tiene que seguir trabajando con el personal de salud para que brinden un trato adecuado a los pacientes. "Apelo mucho a la sensibilidad y empatía que debemos tener en el personal, porque muchos pacientes tienen la sensación de que la respuesta del médico que los atiende es que “no hay nada que hacer” y ese tipo de mensaje son los que debemos evitar", indica el Dr. Cornejo.
"Una cosa es que no haya tratamiento específico y otra es que no haya nada que hacer, es una gran diferencia. Nosotros podemos evitarle complicaciones a estos pacientes cuando ya sabemos su diagnóstico, hacer un programa de control, identificar a otros miembros de familia para prevenir la enfermedad, o recetar fármacos para poder controlar los síntomas", añade el vocero del Minsa.
En espera por el reglamento de la Ley 31738
En 2023 se promulgó la Ley 31738 para el tratamiento de personas con enfermedades raras o huérfanas. Esta norma proponía, entre otros puntos, que se incluyan las actividades de investigación de ERH en el Plan Nacional de Prevención de las Enfermedades, establecer mecanismos para facilitar la adquisición de medicamentos y fortalecer el tamizaje neonatal de enfermedades raras y huérfanas.
Sin embargo, después de más de un año, el Poder Ejecutivo aún no publica el reglamento de esta ley, por lo que no se puede implementar. Desde el despacho de la congresista Diana Gonzáles, impulsora de esta ley, indicaron a RPP Data que han tomado conocimiento de que el Minsa ya tiene la versión final del documento y está a la espera de ser aprobado por la Presidencia de Consejo de Ministros (PCM). Esto también fue confirmado por el ministerio.
Mientras tanto, los pacientes continúan a la espera de la publicación: “Lo más importante es que ese reglamento salga ya. Los pacientes y los representantes de los pacientes estamos todos a la espera, muy expectantes, para que salga lo más pronto posible", detalla Karla Ruiz, directora de la Asociación de pacientes "Esperantra".
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Paloma Verano Periodista de RPP Data
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