¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo 1 y cómo afecta la salud?

Las llamadas enfermedades raras o desconocidas afectan alrededor de 7 mil personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y el 80% son genéticas o hereditarias.

¿Cuantos la padecen en Perú? En el Perú, 5 de cada 100 peruanos padecen de enfermedades raras o huérfanas, lo que muchas veces dificulta un tratamiento adecuado y esto puede ser muy perjudicial.

Mucopolisacaridosis tipo 1. Entre estas se encuentra la mucopolisacaridosis tipo 1, que es un extraño trastorno que desde edad muy temprana afecta principalmente al sistema nervioso y al músculo-esquelético y, como otras enfermedades, presenta más complicaciones a medida que avanza la edad.

Caso concreto. En nuestro país, la menor A. K. M. C. (4), de Chaclacayo, posee esta enfermedad que le genera problemas respiratorios, deterioro de huesos y falta de equilibrio. Su madre, Isamar Chuquín señala que el Fondo Intangible Solidario en Salud, FISSAL debe comprar los medicamentos para esta enfermedad degenerativa, pues desde hace dos años el tratamiento fue avalado por entidades regulatorias como la FDA, EMA y DIGEMID.

Pacientes diagnosticados. Cabe precisar que se calcula que solo en el Perú existe un registro de 4500 enfermedades identificadas, y que muchos de los pacientes diagnosticados se encuentran a la espera de recibir las medicinas para mejorar su calidad de vida.