Realizarán en Lima I Foro para Asociaciones de Enfermedades Raras del Perú

La Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL) y la Fundación Geiser de Argentina realizarán el “Primer Foro de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras en el Perú” en las instalaciones del Congreso de la República, el cual reunirá a representantes de más de 10 asociaciones locales para ayudarlas a conocer su rol dentro de una búsqueda de garantías en el acceso a sus terapias, la legislación actual para este tipo de males y las acciones que se están tomando en el Congreso para darle solución a sus necesidades de salud.

La cita será este jueves 4 de noviembre en el Salón Bolognesi del Congreso de la República, en el horario de 3 a 5 pm y contará con la participación de la Dra. Virginia Llera, Presidenta de la Fundación Geiser de Argentina y miembro de la Junta Directiva de ICORD (Congreso Internacional de Enfermedades Raras); Luz Victoria Salazar, Presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), y por Perú, el Dr. Bequer Vásquez, Presidente de APPEL y representante de la Federación de Enfermedades Raras del Perú; quienes revisarán temas relacionados a la lucha contra las enfermedades raras en la región y los avances en términos de legislación para pacientes que sufren de este tipo de males en el Perú y el resto del mundo, el próximo congreso internacional de enfermedades raras que será llevado a cabo en Japón, entre otros puntos importantes para los pacientes peruanos.

Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías con muy baja prevalencia dentro de la población. Dentro de estas se encuentran las llamadas de Depósito Lisosomal (EDL) que son trastornos hereditarios que se producen por la deficiencia congénita de una enzima encargada de degradar determinadas macromoléculas del metabolismo celular. Esta disfunción provoca que ellas se acumulen dentro del lisosoma (organela citoplasmática) deteriorando las células, alterando su funcionamiento normal y, por lo tanto, causando la dolencia.

La Terapia de Reemplazo Enzimático ha modificado las expectativas de los pacientes afectados por enfermedades de Depósito Lisosomal, tanto en tiempo como en calidad de vida.

Entre las EDL que se registran en el Perú existen pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS1) y Pompe, los cuales vienen tramitando y solicitando al Estado su inclusión en el petitorio anual de medicamentos de Essalud para recibir oportunamente su medicación y lograr una mejora en su calidad de vida. Otra EDL con pacientes identificados en nuestro país es Fabry, que ya cuenta con pacientes en tratamiento en Lima y se esta evaluando nuevos casos detectados también en el interior del país.

Asimismo, la enfermedad de Gaucher es la más común entre las enfermedades de Depósito Lisosomal y la primera que tuvo disponible tratamiento enzimático de reemplazo a nivel mundial. En el Perú esta enfermedad tiene, actualmente, diez casos registrados de los cuales siete ya se encuentran en tratamiento, sin embargo, el número total de casos aún es indeterminado debido al alto desconocimiento de la misma.

Cabe resaltar que las personas con EDL con un diagnostico oportuno y un tratamiento adecuado pueden tener una mejor calidad y mayor expectativa de vida. Sin embargo, si no se detecta debidamente, las consecuencias se verán reflejadas directamente en el desarrollo físico y psicológico del paciente.