Conozca el drama humano de las enfermedades huérfanas

Damián Montoya de 5 años fue diagnosticado en su natal Colombia de mucopolisacaridosis tipo 1, una rara enfermedad que con el pasar del tiempo ha ido deformando su rostro, columna y manos. A sus 8 meses de vida, un crecimiento anormal de su cabeza advirtió a sus padres que algo no andaba bien. Pese a sus dificultades para hablar, caminar y escribir; Damián, no ha perdido la sonrisa.

“Gracias a Dios su enfermedad tiene tratamiento, que consiste en aplicarle una enzima llamada Aldurazyme; cada ocho días se le brinda el medicamento”, afirmó Sandra Paola Carrasco, madre del pequeño.

Este costoso y escaso tratamiento no curará la enfermedad de su hijo, pero le permitirá conservar las funciones de sus células y órganos para mejorar su calidad de vida.

Y calidad de vida fue lo que Gustavo Covelli también encontró luego de ser diagnosticado de Gaucher, otra rara enfermedad que suele manifestarse con anemias, agrandamiento del abdomen y dolor en los huesos.

Fue por pura casualidad que este ciudadano colombiano de 61 años, se enteró de la existencia de un medicamento para tratar su extraño mal. Debido a su alto costo, tuvo que batallar durante 8 años para que el Seguro Social de su país se lo pudiera brindar de manera gratuita.

“Eso cambió mi vida totalmente, el tratamiento, en algunos casos, hace que los síntomas se reviertan y mejore la calidad de vida del paciente” sostuvo Covelli.

Quien también luchó para encontrar y recibir tratamiento a su rara enfermedad fue el peruano Bécquer Vásquez Garro. A los 39 años, una muestra de su sangre llevada a Estados Unidos sirvió para que los médicos le diagnostiquen el mal de Fabry.

Desde niño, esta rara enfermedad le provocaba dolores musculares y heridas en el cuerpo. Con el tiempo su salud iba empeorando inexplicablemente hasta afectar sus riñones. A sus 43 años y con otras complicaciones en su salud, Bécquer ayuda a pacientes con este tipo de enfermedad.

“Ahorita ya hubiera estado muerto. Como dicen los médicos, a ti te ha ayudado los medicamentos y las terapias que has recibido durante un año”, dijo Vásquez Garro, quien además es presidente de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Appel).

Ellos contaron su drama a RPP Noticias durante una conferencia organizada por la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel). Estos males se caracterizan por la acumulación de sustancias inservibles en músculos, huesos, hígado, bazo y riñones, debido al mal funcionamiento de unas enzimas que se encargan de eliminar estos residuos.

Existen alrededor de 40 tipos de estos males lisosomales, los cuales, son parte del grupo de las denominadas enfermedades huérfanas o raras. De estas últimas, se calculan que existen 7000 a nivel mundial y son poco frecuentes porque puede afectar a una de 40 mil personas.

“Estas enfermedades (huérfanas) tienen síntomas muy variables, eso hace que la mayoría de médicos no las tengan presentes o no las conozcan”, explicó a RPP Noticias la Dra. Sandra Ospina, médico genetista de la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia.

Cifras

- El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético, es decir, puede transmitirse de padres a hijos.

- El 30% de los niños con estos males mueren antes de los cinco años.

- La Federación Peruana de Enfermedades Poco Comunes, calcula que existen alrededor de 2.5 millones de pacientes que padecerían estos males.

Ley N° 29698

En Junio del 2011, el Congreso de la República aprobó una ley que declara de interés nacional y preferente la atención en el tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, debido a las costosas medicinas y a los diversos tratamientos multidisciplinarios, aún no llegan a todos los pacientes peruanos.

Renzo Álvarez / RPP Noticias