El mal de Gaucher: Una de las denominadas enfermedades huérfanas

Su primer síntoma fue un dolor en la cadera. La dolencia fue aumentando con el pasar de los días y tuvo que someterse a un trasplante de cadera. Hasta ese momento no se le diagnosticó nada, pues los médicos pensaron que se trataba de una infección de la parte ósea.

Poco tiempo después empezaron los problemas hepáticos, al punto que su rostro se veía de color amarillento aun sin tener hepatitis. “Además, tenía problemas hematológicos. Me sometieron a muchos exámenes pero no daban con lo que tenía y mi salud se deterioraba cada día más. Fue hasta que me realizaron una aspiración de médula que me encontraron las células de Gaucher”, contó a RPP Noticias Gustavo Covelli, el primer paciente registrado en Colombia con la enfermedad de Gaucher.

Pero, ¿de qué se trata este mal? Todo comienza por el daño de una enzima; al estar dañada no es bien procesada por el organismo, por lo tanto se acumula. Al acumularse progresivamente produce síntomas que empeoran con el tiempo. Afecta los huesos y diferentes órganos como el hígado, el bazo, el riñón y el pulmón.

Esta es una de las enfermedades de depósito lisosomal que a su vez forma parte de las denominadas raras o "huérfanas".

Existen tres tipos de la enfermedad de Gaucher.. La del tipo 1, que es la que padece Gustavo Covelli, se puede presentar a cualquier edad, y es la única para la que existe un tratamiento médico, por lo que después de seis meses de medicación se nota una mejora considerable. Para los otros dos casos aún no existe tratamiento.

Algunos de los síntomas del tipo 1 de la enfermedad son anemia, aumento del tamaño del bazo y del hígado - por lo que el paciente se ve con un abdomen muy prominente –, dolor  abdominal  y óseo. A diferencia de los tipos 2 y 3, el paciente tiene un desarrollo neurológico normal.  

Desde el primer síntoma de dolor que sintió Covelli hasta que se le diagnosticó el mal pasaron tres años; pero hasta ese entonces no existía tratamiento en Colombia por lo que estuvo ocho años más sin recibir medicación alguna.

Tras enterarse de la existencia de una medicación empleada en Estados Unidos, logró, después de muchos trámites, llevarla a Colombia.

“Hoy, después de 10 años de tratamiento tengo una vida normal. Estoy perfecto en la parte hematológica y hepática”, nos dice Gustavo, a quien cada 15 días le ponen una inyección intravenosa para reemplazar la enzima que no produce su cuerpo por otra.

Gustavo Covelli tiene 61 años y durante 15 batalló contra la enfermedad de Gaucher.

Él es uno de los valientes pacientes que un equipo de RPP Noticias pudo conocer en el primer encuentro periodístico sobre enfermedades huérfanas realizado en Bogotá, Colombia y organizado por la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel).


Susana Vera