Sepa qué son las enfermedades raras o ´huérfanas´

Se llaman así porque tienen una baja incidencia y son difíciles de diagnosticar, pues no existe conocimiento de la enfermedad a nivel generalizado.

Frecuentemente, las enfermedades raras o huérfanas son graves, debilitantes y amenazan la vida de los pacientes por lo que la tasa de mortalidad es alta. En muchos casos ocasionan invalidez, y en muy pocos casos existen tratamientos eficaces para combatirlas.

 “El problema es que aunque son muchas son muy poco frecuentes, es decir un caso por cada 15 mil o 40 mil personas. Y como son tan poco frecuentes no son de conocimiento muy generalizado para los médicos”, explicó a RPP Noticias la Dra. Sandra Ospina, médico genetista de la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia.

“Además, son enfermedades muy variables que pueden producir síntomas óseos, cardiacos, renales, entre otros, lo que hace que la mayoría de médicos las desconozca”, agregó la especialista.

Ospina recomendó a los padres de familia sospechar de una enfermedad huérfana si tiene uno o más hijos con muchas complicaciones en su salud, si a pesar de haber visitado varios especialistas ninguno dé con su diagnóstico, o si uno o más de uno de sus hijos ha padecido una enfermedad que le ha ocasionado la muerte a temprana edad.

Cifras

- Se estiman unas siete mil enfermedades raras o huérfanas a nivel mundial. 

- El 80% de éstas tienen un origen genético, es decir que se transmiten de padres a hijos.

- El 30% de los niños con estos males mueren antes de los 5 años.


Enfermedades de depósito lisosomal

Existen alrededor de 40 tipos de enfermedades de depósito lisosomal que forman parte de las raras o huérfanas, y afectan a uno en siete mil recién nacidos vivos.

Son males muy variables y progresivos, que se caracterizan por el mal funcionamiento de algunas enzimas que se encargan de deshacerse de sustancias inservibles en el organismo.

"Al haber una mala función de estas enzimas limpiadoras, las sustancias inservibles se acumulan en diversas partes del organismo como en  los músculos, los riñones, los huesos, el hígado y el bazo", explicó Ospina, en el primer encuentro periodístico sobre enfermedades huérfanas realizado en Bogotá, Colombia, y organizado por la Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (Acopel)

Fabry, Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis son cuatro de estas enfermedades lisosomales.

Susana Vera