Identifican 52 variaciones genéticas que producen degeneración macular

Un estudio publicado este martes en la revista Nature encontró 52 variaciones genéticas nuevas que aumentan el riesgo de padecer degeneración macular (DMAE), una enfermedad que provoca una progresiva pérdida de la visión central y que afecta sobre todo a mayores de 50 años.

Estas alteraciones tienen lugar en 34 locus o zonas del mapa genético, de las cuales 16 se asociaron por primera vez a este trastorno ocular gracias al trabajo de los investigadores del estadounidense National Eye Institute (NEI).

Estos datos, que se han extraído del análisis de los genes de más de 40 000 personas de ascendencia europea, ayudarán a entender los procesos biológicos que producen DMAE así como a descubrir posibles tratamientos para combatirla.

Esta enfermedad afecta a la mácula, una parte del ojo situada en el centro de la retina y cuya degradación no causa ceguera total pero hace que la visión pierda nitidez y se vuelva turbia y borrosa.

Existen dos tipos de degeneración macular: la "seca", que afecta al 90% de los pacientes y se caracteriza por la formación de drusas, unos pequeños depósitos de material extracelular que se acumulan bajo la retina, y la "húmeda", la variante más agresiva que provoca el crecimiento anormal de vasos sanguíneos bajo la mácula.

De las 52 modificaciones genéticas, 45 se asocian a variaciones comunes, las cuales influyen de manera indirecta con la aparición de alguna enfermedad, y siete a variaciones poco frecuentes. Estas últimas, que se encontraron en menos del 1% de la muestra, suelen tener relación directa con las afecciones del organismo ya que alteran las funciones de las proteínas.

Para el estudio, los investigadores contaron con 23 000 personas que padecen DMAE y con 20 000 que no, para analizar su ADN y después compararlo con más de 12 millones de variaciones implicadas en el origen de enfermedades.

"Aunar la información genética de tantas personas nos permitió mirar a través del genoma para encontrar posibles culpables de degeneración macular, incluso los más extraños", remarcó el codirector del estudio, Anand Swaroop.

Uno de los autores de la investigación, Jonathan L. Haines, explicó que el siguiente paso "es descubrir el efecto de estas variaciones sobre los genes y cómo afectan a sus funciones".

El objetivo es ahora averiguar si las 52 alteraciones interactúan con otros genes hasta provocar DMAE y si aceleran o frenan la actividad genética.

Además, el trabajo del NEI confirmó la relación entre la degeneración macular y dos genes, el CFH y el TIMP3, que varios estudios ya habían apuntado con anterioridad.

EFE