Terapias de reemplazo enzimático alivian las enfermedades lisosomales

Las enfermedades huérfanas u olvidadas son muy escasas y tienen una baja prevalencia dentro de la población en general. Existen unas 7 mil enfermedades raras de las cuales 600 son conocidas como errores innatos del metabolismo y dentro de ellas hay 40 enfermedades llamadas lisosomales, antes de depósito lisosomal.

La doctora Ana Protzel Pinedo, pediatra y especialista en genética explicó a Salud en RPP que las enfermedades lisosomales no son solo un depósito de una sustancia indeseable por falta de una enzima, si no que hay otros defectos bioquímicos que alteran el trasporte de las moléculas que deben degradarse y salir de la célula a través de las membranas celulares.

Dependiendo de la enzima ausente, estas 40 enfermedades lisosomales tienen características particulares como por ejemplo la mucopolisacaridosis (deficiencia de una serie de encimas que evitan que  los glucosaminoglicano se puedan degradar y se depositan en las córneas) que son 9 tipos diferentes también, se observa retardo en el desarrollo, rasgos toscos, cejas muy pobladas, lengua gruesa, talla baja a pesar de que los padres son altos, piel engrosada,  articulaciones deformadas y opacidades en la cornea. 

El 97 por ciento de las enfermedades huérfanas es de origen genético y el otro 3 por ciento aún no se ha determinado ni se ha identificado el gen que las produce, preciso la doctora Protzel. Lamentó que las personas con estas enfermedades tengan dificultades para conocer un diagnóstico correcto y reciban un tratamiento por una enfermedad que no tienen, que el costo sea elevado y que muy pocos médicos sepan el manejo de estas afecciones.

En junio de 2011 se promulgó la ley 29698 que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras o huérfanas y fue una iniciativa del congresista Michael Urtecho.
Esta ley asegura la prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación de las personas con enfermedades raras.

Víctima de una enfermedad rara y que no se dejó vencer

Tiene 43 años y hace cuatro, luego de visitar a numerosos médicos que le indicaban distintos tratamientos para enfermedades que no tenía, supo por fin que padece de una enfermedad rara lisosomal llamada Fabry (afecta más a los hombres que a las mujeres) gracias a una doctora especialista en estas patologías.

Béquer Vásquez quien es presidente de la Asociación peruana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (Appel), contó a Salud en RPP que durante toda su niñez y juventud vio morir a sus tíos, primos y primas, que no vivían más allá de los 50 años y muchas veces pensó que alguien les había hecho brujería. Sus hermanos también padecen esta enfermedad, uno ya murió.

Quemazón en los pies y manos, heridas, insuficiencia renal son alguno de los síntomas que la enfermedad de Fabry provoca en Béquer. Debido a ello y a que su diagnóstico fue descubierto en Estados Unidos, se junto con otras personas que tienen esta misma afección, con enfermedad de Gaucher, Pompe y Mucopolisacaridosis tipo 1, 2 y 6 para solucionar sus problemas y ayudar a otras personas.

Ahora está casado, tiene dos hijos y recibe terapias de reemplazo enzimático hace un año con resultados que han cambiado su vida y que hace que se sienta útil y pueda trabajar.

Pidió a los padres de familia que hagan un diagnóstico temprano a sus hijos si ven molestias raras en sus pequeños y si no saben qué es que consulten con un médico genetista.

Invitados:
- Doctora Ana Protzel Pinedo  - pediatra y especialista en genética
- Señor Béquer Vásquez  - presidente de la Asociación peruana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (Appel) – Teléfonos: 2611757 / 5401600


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Conducción: doctor Juan Carlos Benites, internista,  doctor Jorge Abel Salinas, pediatra y Licenciada Sara Abu - Sabbah, nutricionista.

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Integrantes del programa: Doctor Elmer Huerta, oncólogo, Past - President de la Sociedad Americana del Cáncer y Dr. Aníbal Anticona, pediatra e investigador.

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Producción: Betty Elías Corani