Identifican el gen responsable de defectos genitales en varones

Una variación en el gen DGKK incrementa notablemente el riesgo de que los niños varones sufran hipospadias, una anomalía congénita que evita que el pene se desarrolle correctamente, según publica esta semana la revista Nature.

La hispospadias es un defecto de nacimiento muy habitual que consiste en que el agujero de la uretra aparece desplazado en la parte ventral del pene.

Científicos de la Universidad de Radboud (Países Bajos) investigaron el riesgo genético de desarrollar esta malformación a través del estudio genético tanto de varones que nacieron con hispospadias como de aquellos sin ella.

De este modo, comprobaron que la malformación en el gen DGKK, relativamente habitual, está asociada con un aumento de las posibilidades de padecer este problema entre dos y tres veces superior.

De acuerdo con la investigación, el gen DGKK se expresa en el prepucio y su expresión es más baja en los niños que tienen la variante con un riesgo asociado.

-EFE-