Se descubre el gen de la miocardiopatía hipertrófica que produce la muerte súbita

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas en el mundo, según la Fundación Española del Corazón. Este tipo de anomalía se caracteriza por el engrosamiento de las paredes del corazón.

Una de cada 500 personas es afectada por esta afección cardíaca. | Fuente: Getty Images. | Fotógrafo: Six_Characters

Sorprende enterarse de que un deportista ─con una rutina diaria de ejercicios─ ha fallecido repentinamente. ¿Cómo es posible si llevaba una vida sana? La respuesta está en los genes.

Este tipo de muerte súbita generalmente es ocasionada por la herencia genética de una enfermedad llamada miocardiopatía hipertrófica, que engrosa considerablemente las paredes del corazón. De acuerdo con la Fundación Española del Corazón, estas afeccionas cardíacas están presentes en 1 de cada 500 personas.

Hasta el momento, se sabía que la miocardiopatía hipertrófica era heredada, pero no qué gen estaba involucrado. Una nueva investigación, publicada en American Collegue of Cardiology (JACC), señala que se trata del gen FHOD3.

La investigación se desarrolló durante 3 años en más de 40 centros de salud distribuidos entre España, el Reino Unido y Dinamarca.

La nueva investigación permitirá desarrollar despistajes tempranos para la miocardiopatía hipertrófica. | Fuente: Onlinejacc.org. | Fotógrafo: tommaso79

“Encontramos cuatro familias en un pueblito muy chiquito en Murcia, España. El lugar tiene menos de 30 mil habitantes y rastreando descubrimos que, aunque ellos no lo sabían, tenían un ancestro común que descendía de hace siete generaciones. Genotipamos más de 7 mil pacientes. Después identificamos la mutación en 30 familias y les hicimos seguimiento por mucho tiempo. De esta forma pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica”, explicó Juan Pablo Ochoa, quien perteneció al equipo que descubrió el gen, al diario argentino La Nación.

La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por generar arritmia y dificultad para respirar en el afectado, aunque generalmente no presenta sintomatología.

El investigador argentino señala que este gran descubrimiento, aparte de ser un avance de la genética cardiovascular, también tendrá una finalidad práctica al permitir desarrollar técnicas de despistaje de la miocardiopatía hipertrófica.